Wysłany: Pią Sie 14, 2015 22:44 Pierwszy z brzegu - Chromosom 5
https://pl.wikipedia.org/wiki/Chromosom_5
I co z tego wynika?
Maksimum informacji w Wikipedii, to są dane, na temat CHORÓB GENETYCZNYCH. Na temat genów w tym chromosomie tylko 19, słownie dziewiętnaście genów, z czego tylko dwa opisane. (sic!) A przecież genów są tysiące!
Kto sponsoruje te informacje w Wikipedii?
Cytat:
Choroby
zespół Bealsa
zespół Cockayne'a
zespół Cornelii de Lange
dysplazja diastroficzna
zespół Ehlersa-Danlosa
rodzinna polipowatość gruczolakowata
zespół Turcota
zespół Sotosa
zespół Gardnera
homocystynuria
choroba Parkinsona
wrodzony niedobór karnityny
zespół Treacher Collinsa
choroba Sandhoffa
zespół Ushera
zespół cri chat.
Do wystąpienia objawów chorobowych dochodzi u osób posiadających mutację w genie G6PD po narażeniu na różne czynniki środowiskowe, z których najważniejszymi są leki, ale również spożycie bobu (Vicia faba) lub zetknięciu z jego pyłkiem. Różnice w podatności na tę chorobę wśród osób, u których występuje niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej, mogą wiązać się z różnicami w szlakach enzymatycznych, w których L-DOPA przekształcana jest w DOPA-chinon.
Fawizm należy do chorób ekogenetycznych, gdyż musi zadziałać czynnik środowiskowy, by pojawiły się objawy chorobowe, takie jak wzrost temperatury ciała, żółtaczka, obniżenie liczby erytrocytów.
Cytat:
ORAZ
Cytat:
Farmakogenetyka - dział nauki z pogranicza farmakologii i genetyki zajmujący się badaniem wpływu pojedynczych genów na reakcję organizmu na podanie określonych leków.
Badania farmakogenetyczne mają istotne znaczenie dla prowadzenia prawidłowej i bezpiecznej farmakoterapii. W tych badaniach ocenia się: skuteczność, bezpieczeństwo leków (działania niepożądane), a także interakcje lekowe.
Przykładem działania pojedynczego genu na farmakodynamikę stosowanego w lecznictwie jest genetycznie uwarunkowane wydłużenie zwiotczającego mięśnie działania sukcynylocholiny związane z występowaniem u niektórych pacjentów wariantu genu dla pseudocholinesterazy cholinowej.
Tego typu nieoczekiwane i nieprawidłowe reakcje na podanie leków można zaliczyć do osobnej grupy wrodzonych defektów metabolicznych.
Wysłany: Sob Sie 15, 2015 11:23 Re: Pierwszy z brzegu - Chromosom 5
Witold Jarmolowicz napisał/a:
https://pl.wikipedia.org/wiki/Chromosom_5
I co z tego wynika?
Maksimum informacji w Wikipedii, to są dane, na temat CHORÓB GENETYCZNYCH. Na temat genów w tym chromosomie tylko 19, słownie dziewiętnaście genów, z czego tylko dwa opisane. (sic!) A przecież genów są tysiące!
Kto sponsoruje te informacje w Wikipedii?
Cytat:
Choroby
zespół Bealsa
zespół Cockayne'a
zespół Cornelii de Lange
dysplazja diastroficzna
zespół Ehlersa-Danlosa
rodzinna polipowatość gruczolakowata
zespół Turcota
zespół Sotosa
zespół Gardnera
homocystynuria
choroba Parkinsona
wrodzony niedobór karnityny
zespół Treacher Collinsa
choroba Sandhoffa
zespół Ushera
zespół cri chat.
JW
BTW chorób rzadkich i ultrarzadkich. Jak nazywa się najrzadsza choroba spowodowana mutacją jednego genu? Dla ułatwienia dodam że dotychczas opisano jeden przypadek. Druga podpowiedzi jest taka że nazwa brzmi bardzo poetycko.
Ostatnio zmieniony przez Titelitury Sob Sie 15, 2015 13:10, w całości zmieniany 1 raz
Nie możesz pisać nowych tematów Nie możesz odpowiadać w tematach Nie możesz zmieniać swoich postów Nie możesz usuwać swoich postów Nie możesz głosować w ankietach
Akademia Zdrowia Dan-Wit informuje, że na swoich stronach internetowych stosuje pliki cookies - ciasteczka. Używamy cookies w celu umożliwienia funkcjonowania niektórych elementów naszych stron internetowych, zbierania danych statystycznych i emitowania reklam. Pliki te mogą być także umieszczane na Waszych urządzeniach przez współpracujące z nami firmy zewnętrzne. Korzystając ze strony wyrażasz zgodę na używanie cookie, zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki. Dowiedz się więcej o celu stosowania cookies oraz zmianie ustawień ciasteczek w przeglądarce.
